📂 الأمراض
hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6 — التعريف
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6 / hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6
وداء الفوسفات الألكالين هو مرض وراثي نادر يتسم بالعجز العقلي والتأخير في النمو، وهو مرض أعلى بشكل دائم من مستويات الانزيم. وكثيراً ما يُلاحظ في المرضى النفاق (نبرة العضلات المنخفضة)، والمضبوطات وظهور الوجوه المميزة (الهيبرتورية، الجذر النسوي الكبير). ويتبين من التأثّر الذاتي الميراث المتفشي وينجم عن الطفرات في جينات PGAP2 أو PGAP3. ويتأكد التشخيص من النتائج السريرية ومن ارتفاع مستوى المصل الكالين للفوسفات فضلا عن الاختبارات الجينية.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6؟
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6; وداء الفوسفات الألكالين هو مرض وراثي نادر يتسم بالعجز العقلي والتأخير في النمو، وهو مرض أعلى بشكل دائم من مستويات الانزيم. وكثيراً ما يُلاحظ في المرضى النفاق (نبرة العضلات المنخفضة)، والمضبوطات وظهور الوجوه المميزة (الهيبرتورية، الجذر النسوي الكبير). ويتبين من التأثّر الذاتي الميراث المتفشي وينجم عن الطفرات في جينات PGAP2 أو PGAP3. ويتأكد التشخيص من النتائج السريرية ومن ارتفاع مستوى المصل الكالين للفوسفات فضلا عن الاختبارات الجينية.
❓ ما معنى hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6" هو Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.