📂 Болезни
hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6 — Определение
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6 / hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6
Алкаленфосфатаза — редкое генетическое заболевание, характеризующееся психической недостаточностью и задержкой развития, которое постоянно выше уровня ферментов. Часто гипотонии (низкий мышечный тонус), судороги и характерный внешний вид лица (гипертелоризм, большой носовой корень) наблюдаются у пациентов. Аутозомальное показывает резессивное наследование и вызвано мутациями в генах PGAP2 или PGAP3. Диагноз подтверждается клиническими данными и высоким уровнем щелочной фосфатазы в сыворотке, а также генетическими тестами.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6?
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6; Алкаленфосфатаза — редкое генетическое заболевание, характеризующееся психической недостаточностью и задержкой развития, которое постоянно выше уровня ферментов. Часто гипотонии (низкий мышечный тонус), судороги и характерный внешний вид лица (гипертелоризм, большой носовой корень) наблюдаются у пациентов. Аутозомальное показывает резессивное наследование и вызвано мутациями в генах PGAP2 или PGAP3. Диагноз подтверждается клиническими данными и высоким уровнем щелочной фосфатазы в сыворотке, а также генетическими тестами.
❓ Что означает hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6 по-турецки?
Турецкий эквивалент "hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6" — Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6.
❓ К какой области медицины относится Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6?
Этот термин относится к категории Болезни.