📂 Болезни
Joubert syndrome with orofaciodigital defect — Определение
Orofasyodigital defektli Joubert sendromu / Joubert syndrome with orofaciodigital defect
Синдром Орофасиоцифрового дефекта Жубера является подтипом синдрома Жубера, наряду со структурными аномалиями (молярный зубной знак) в стволе мозга и мозжечке, редким генетическим заболеванием, характеризующимся щелями, дополнительными зубами или другими аномалиями в лице, рту и языке. Болезнь проявляется неврологическими находками, такими как нарушения дыхания, задержка развития, аксия и нистагм. Отозомальный срез переходный, обычно связанный с мутациями в генах, таких как TMEM67. Диагноз ставится с клиническими результатами и методами визуализации мозга, а лечение состоит из симптоматической поддержки.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Joubert sendromu, beyincik ve beyin sapı malformasyonları ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir siliyopatidir. Orofaciodigital defekt ile birlikteliği, ek olarak ağız, yüz ve parmak anomalilerini içerir.
🧬 Причины и Факторы Риска
Genetik mutasyonlar (TMEM216, TMEM67, CEP290 gibi) neden olur. Siliyer fonksiyon bozukluğu temel patofizyolojidir. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 Симптомы и Признаки
Ataksi, hipotoni, gelişim geriliği, anormal solunum paterni (epizodik takipne), oküler motor apraksi. Orofaciodigital defektler: yarık damak, dilde hamartomlar, polidaktili, hipertelorizm.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular ve nörogörüntüleme (MRI'da 'molar diş' işareti) ile konur. Genetik testler (panel veya tüm ekzom) tanıyı doğrular. Ultrason ile prenatal tanı mümkündür.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır. Fizyoterapi, ergoterapi, konuşma terapisi. Solunum desteği, antiepileptik ilaçlar. Cerrahi: yarık damak onarımı, polidaktili düzeltilmesi.
⚠️ Осложнения
Solunum yetmezliği, böbrek yetmezliği (nefronofitizis), karaciğer fibrozu, zihinsel engel, epilepsi, görme kaybı (retinal distrofi).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Orofasyodigital defektli Joubert sendromu?
Orofasyodigital defektli Joubert sendromu; Синдром Орофасиоцифрового дефекта Жубера является подтипом синдрома Жубера, наряду со структурными аномалиями (молярный зубной знак) в стволе мозга и мозжечке, редким генетическим заболеванием, характеризующимся щелями, дополнительными зубами или другими аномалиями в лице, рту и языке. Болезнь проявляется неврологическими находками, такими как нарушения дыхания, задержка развития, аксия и нистагм. Отозомальный срез переходный, обычно связанный с мутациями в генах, таких как TMEM67. Диагноз ставится с клиническими результатами и методами визуализации мозга, а лечение состоит из симптоматической поддержки.
❓ Что означает Joubert syndrome with orofaciodigital defect по-турецки?
Турецкий эквивалент "Joubert syndrome with orofaciodigital defect" — Orofasyodigital defektli Joubert sendromu.
❓ К какой области медицины относится Orofasyodigital defektli Joubert sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.