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hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6 — Definition
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6 / hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6
Alkalen-Phosphatase ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch psychische Insuffizienz und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist, die dauerhaft höher ist als Enzymspiegel. Oft werden Hypotoni (niedriger Muskelton), Anfälle und charakteristische Gesichtsausstrahlung (Hypertelorismus, große Nasenwurzel) bei Patienten beobachtet. Autozomal zeigt die resessive Erbschaft und wird durch Mutationen in PGAP2- oder PGAP3-Genen verursacht. Die Diagnose wird durch klinische Erkenntnisse und hohe Serum alkalen Phosphatase-Ebene sowie genetische Tests bestätigt.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6?
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6; alkalen-Phosphatase ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch psychische Insuffizienz und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist, die dauerhaft höher ist als Enzymspiegel. Oft werden Hypotoni (niedriger Muskelton), Anfälle und charakteristische Gesichtsausstrahlung (Hypertelorismus, große Nasenwurzel) bei Patienten beobachtet. Autozomal zeigt die resessive Erbschaft und wird durch Mutationen in PGAP2- oder PGAP3-Genen verursacht. Die Diagnose wird durch klinische Erkenntnisse und hohe Serum alkalen Phosphatase-Ebene sowie genetische Tests bestätigt.
❓ Was ist hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6" ist Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6 zugeordnet?
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