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hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6 — Definición
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6 / hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6
La fosfateasa alkalen es una enfermedad genética rara caracterizada por insuficiencia mental y retraso en el desarrollo, que es permanentemente superior a los niveles de enzimas. A menudo se observan hipotoni (tono muscular bajo), convulsiones y aspecto facial característico (hipertelorismo, raíz nasal grande). Autozomal muestra la herencia resesiva y es causada por mutaciones en los genes PGAP2 o PGAP3. El diagnóstico es confirmado por los hallazgos clínicos y el alto nivel de fosfateasa alcalen suero, así como pruebas genéticas.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6?
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6; la fosfateasa alkalen es una enfermedad genética rara caracterizada por insuficiencia mental y retraso en el desarrollo, que es permanentemente superior a los niveles de enzimas. A menudo se observan hipotoni (tono muscular bajo), convulsiones y aspecto facial característico (hipertelorismo, raíz nasal grande). Autozomal muestra la herencia resesiva y es causada por mutaciones en los genes PGAP2 o PGAP3. El diagnóstico es confirmado por los hallazgos clínicos y el alto nivel de fosfateasa alcalen suero, así como pruebas genéticas.
❓ ¿Qué significa hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6 en turco?
El equivalente turco de "hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6" es Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.