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hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6 — Definição
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6 / hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6
A alcalen fosfatase é uma doença genética rara caracterizada por insuficiência mental e atraso no desenvolvimento, que é permanentemente superior aos níveis enzimáticos. Muitas vezes hipotoni (tom muscular baixo), convulsões e aparência facial característica (hipertelorismo, raiz nasal grande) são observados em pacientes. O autozomal mostra a herança resessiva e é causado por mutações nos genes PGAP2 ou PGAP3. O diagnóstico é confirmado por achados clínicos e níveis séricos elevados de alcalen fosfatase, bem como testes genéticos.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6?
Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6; a alcalen fosfatase é uma doença genética rara caracterizada por insuficiência mental e atraso no desenvolvimento, que é permanentemente superior aos níveis enzimáticos. Muitas vezes hipotoni (tom muscular baixo), convulsões e aparência facial característica (hipertelorismo, raiz nasal grande) são observados em pacientes. O autozomal mostra a herança resessiva e é causado por mutações nos genes PGAP2 ou PGAP3. O diagnóstico é confirmado por achados clínicos e níveis séricos elevados de alcalen fosfatase, bem como testes genéticos.
❓ O que significa hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6 em turco?
O equivalente turco de "hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 6; HPMRS6" é Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6.
❓ A que campo médico pertence Mental Retardasyonlu Hiperfosfatazi Sendromu 6; HPMRS6?
Este termo pertence à categoria Doenças.