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juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis — Definição
juvenil nöronal seroid lipofuskinoz / juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
A lipofuscinose seróide neuronal juvenil (LNCJ), geralmente começando entre 4-10 anos, é uma doença sedativa. Caracteriza-se por acúmulo de lipopigmentos intracelulares e leva a distorção na perda de visão, convulsões epilépticas, funções motoras e cognitivas. A doença mostra herança autozomal resessiva devido a mutações no gene CLN3 e geralmente resulta em morte no início da vida adulta.
Perguntas Frequentes
❓ O que é juvenil nöronal seroid lipofuskinoz?
juvenil nöronal seroid lipofuskinoz; a lipofuscinose seróide neuronal juvenil (LNCJ), geralmente começando entre 4-10 anos, é uma doença sedativa. Caracteriza-se por acúmulo de lipopigmentos intracelulares e leva a distorção na perda de visão, convulsões epilépticas, funções motoras e cognitivas. A doença mostra herança autozomal resessiva devido a mutações no gene CLN3 e geralmente resulta em morte no início da vida adulta.
❓ O que significa juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis em turco?
O equivalente turco de "juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis" é juvenil nöronal seroid lipofuskinoz.
❓ A que campo médico pertence juvenil nöronal seroid lipofuskinoz?
Este termo pertence à categoria Doenças.