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KBG syndrome — Definition
KBG sendromu / KBG syndrome
KBG-Syndrom ist eine seltene genetische Störung und manifestiert sich mit charakteristischer Gesichtsausstrahlung, Skelettanomalien, Wachstumsrücken und geistiger Insuffizienz. Bei Patienten wird häufige Makrodontik (große Zähne), kurz-, Hand- und Fußanomalien beobachtet, neurokommunikative Verzögerung. Das Syndrom, das autozomal dominante Erbteil zeigt, wird durch Mutationen im ANKRD11 Gen verursacht.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist KBG sendromu?
KBG sendromu; kBG-Syndrom ist eine seltene genetische Störung und manifestiert sich mit charakteristischer Gesichtsausstrahlung, Skelettanomalien, Wachstumsrücken und geistiger Insuffizienz. Bei Patienten wird häufige Makrodontik (große Zähne), kurz-, Hand- und Fußanomalien beobachtet, neurokommunikative Verzögerung. Das Syndrom, das autozomal dominante Erbteil zeigt, wird durch Mutationen im ANKRD11 Gen verursacht.
❓ Was ist KBG syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "KBG syndrome" ist KBG sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist KBG sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.