📂 Hastalıklar
Monokarboksilat taşıyıcı-1 eksikliğine bağlı ketoasidoz — Tanım
ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency
Monokarboksilat taşıyıcı-1 (MCT1) eksikliği, hücreler arası laktat ve keton cisimciklerinin taşınmasını bozan nadir bir metabolik hastalıktır. Bu eksiklik, özellikle açlık veya enfeksiyon gibi stres durumlarında keton cisimciklerinin birikmesine yol açarak ciddi metabolik ketoasidoza neden olur. Klinik olarak kusma, hipotoni, solunum sıkıntısı ve bilinç değişiklikleri ile kendini gösterir. Tanı, plazma keton ve laktat düzeylerinin yüksekliği ile genetik testlerle doğrulanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Monokarboksilat taşıyıcı-1 eksikliğine bağlı ketoasidoz ne demek?
Monokarboksilat taşıyıcı-1 eksikliğine bağlı ketoasidoz; monokarboksilat taşıyıcı-1 (MCT1) eksikliği, hücreler arası laktat ve keton cisimciklerinin taşınmasını bozan nadir bir metabolik hastalıktır. Bu eksiklik, özellikle açlık veya enfeksiyon gibi stres durumlarında keton cisimciklerinin birikmesine yol açarak ciddi metabolik ketoasidoza neden olur. Klinik olarak kusma, hipotoni, solunum sıkıntısı ve bilinç değişiklikleri ile kendini gösterir. Tanı, plazma keton ve laktat düzeylerinin yüksekliği ile genetik testlerle doğrulanır.
❓ ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency Türkçesi nedir?
"ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Monokarboksilat taşıyıcı-1 eksikliğine bağlı ketoasidoz'dir.
❓ Monokarboksilat taşıyıcı-1 eksikliğine bağlı ketoasidoz hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.