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ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency — Definição
Monokarboksilat taşıyıcı-1 eksikliğine bağlı ketoasidoz / ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency
A deficiência do portador de monocarboxilato-1 (MCT1) é uma doença metabólica rara que interrompe o transporte de corpos de lactato e cetona entre as células. Esta deficiência leva a cetoasidoza metabólica grave, levando o acúmulo de corpos cetones em situações de estresse, especialmente fome ou infecção. Manifestado clinicamente por vômitos, hipotonia, falta respiratória e alterações de consciência. O diagnóstico é verificado por testes genéticos com a altura da cetona plasmática e níveis de lactato.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Monokarboksilat taşıyıcı-1 eksikliğine bağlı ketoasidoz?
Monokarboksilat taşıyıcı-1 eksikliğine bağlı ketoasidoz; a deficiência do portador de monocarboxilato-1 (MCT1) é uma doença metabólica rara que interrompe o transporte de corpos de lactato e cetona entre as células. Esta deficiência leva a cetoasidoza metabólica grave, levando o acúmulo de corpos cetones em situações de estresse, especialmente fome ou infecção. Manifestado clinicamente por vômitos, hipotonia, falta respiratória e alterações de consciência. O diagnóstico é verificado por testes genéticos com a altura da cetona plasmática e níveis de lactato.
❓ O que significa ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency em turco?
O equivalente turco de "ketoacidosis due to monocarboxylate transporter-1 deficiency" é Monokarboksilat taşıyıcı-1 eksikliğine bağlı ketoasidoz.
❓ A que campo médico pertence Monokarboksilat taşıyıcı-1 eksikliğine bağlı ketoasidoz?
Este termo pertence à categoria Doenças.