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mitochondrial trifunctional protein deficiency — Definição
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği / mitochondrial trifunctional protein deficiency
A deficiência de proteínas trifuncionais Mitokondriyal é uma desordem inata de um complexo enzimático (proteína trifuncional) que desempenha um papel na beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Esta situação leva à hipoglicemia, fraqueza muscular e gordura hepática, especialmente durante os períodos de fome ou infecção, bloqueando ácidos graxos para a geração de energia do corpo. Formas graves podem manifestar-se com rabdomiólise periódica e neuropática na infância, enquanto a cardiomiopatia durante o período neonatal apresenta risco de insuficiência respiratória e morte súbita. O diagnóstico é colocado no perfil de asilcarnitina plasmática e testes genéticos; o tratamento contém dieta com baixo teor de gordura e suplemento de triglicerídeos de cadeia moderada.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği, uzun zincirli yağ asitlerinin beta-oksidasyonunda rol oynayan mitokondriyal trifonksiyonel protein kompleksinin (alfa ve beta alt birimleri) eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Enerji üretiminde bozulmaya yol açar.
🧬 Causas e Fatores de Risco
HADHA veya HADHB genlerindeki mutasyonlar nedeniyle mitokondriyal trifonksiyonel protein kompleksinin alfa veya beta alt birimlerinin eksikliği. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 Sintomas e Sinais
Hipoglisemi, hipotoni, letarji, kusma, hepatomegali, kardiyomiyopati, periferik nöropati, rabdomiyoliz, ani bebek ölümü riski. Semptomlar genellikle yenidoğan döneminde veya erken çocuklukta başlar.
📋 Métodos de Diagnóstico
Plazma asilkarnitin profili (uzun zincirli asilkarnitinlerde artış), idrar organik asit analizi, genetik test (HADHA/HADHB mutasyonları), enzim aktivite ölçümü (fibroblast veya kas biyopsisi).
💊 Opções de Tratamento
Uzun zincirli yağ asitlerinden kısıtlı diyet, orta zincirli trigliserit (MCT) yağı takviyesi, karnitin takviyesi, sık beslenme, akut ataklarda intravenöz glukoz ve lipid desteği. Karaciğer nakli bazı vakalarda düşünülebilir.
⚠️ Complicações
Hipoglisemik koma, kardiyak aritmi, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği, rabdomiyolize bağlı böbrek hasarı, nörolojik hasar, ölüm.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği?
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği; a deficiência de proteínas trifuncionais Mitokondriyal é uma desordem inata de um complexo enzimático (proteína trifuncional) que desempenha um papel na beta-oxidação de ácidos graxos de cadeia longa. Esta situação leva à hipoglicemia, fraqueza muscular e gordura hepática, especialmente durante os períodos de fome ou infecção, bloqueando ácidos graxos para a geração de energia do corpo. Formas graves podem manifestar-se com rabdomiólise periódica e neuropática na infância, enquanto a cardiomiopatia durante o período neonatal apresenta risco de insuficiência respiratória e morte súbita. O diagnóstico é colocado no perfil de asilcarnitina plasmática e testes genéticos; o tratamento contém dieta com baixo teor de gordura e suplemento de triglicerídeos de cadeia moderada.
❓ O que significa mitochondrial trifunctional protein deficiency em turco?
O equivalente turco de "mitochondrial trifunctional protein deficiency" é Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği.
❓ A que campo médico pertence Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği?
Este termo pertence à categoria Doenças.