📂 الأمراض
mitochondrial trifunctional protein deficiency — التعريف
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği / mitochondrial trifunctional protein deficiency
إن نقص البروتين الثلاثي العاطلات هو خلل في تركيبة الإنزيم (بروتين خليط) يؤدي دوراً في تكديس الأحماض الدهنية الطويلة السلسلة. ويؤدي هذا الوضع إلى نقص في النسيان، وضعف العضلات، ودهن الكبد، لا سيما خلال فترات الجوع أو العدوى عن طريق سد الأحماض الدهونية لتوليد الطاقة في الجسم. وقد تتجلى أشكال التفشي الشديد في التحلل الدوري للرضع والمرض العصبي في مرحلة الطفولة، في حين أن مرض القلب أثناء فترة الولادة الجديدة ينطوي على خطر الفشل التنفسي والوفاة المفاجئة. ويوضع هذا التشخيص في صورة البلازما للسكك الحديدية والاختبارات الوراثية؛ ويحتوي العلاج على حمية منخفضة الدهون ومكملات ثلاثية متوسطة السلسلة.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği, uzun zincirli yağ asitlerinin beta-oksidasyonunda rol oynayan mitokondriyal trifonksiyonel protein kompleksinin (alfa ve beta alt birimleri) eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Enerji üretiminde bozulmaya yol açar.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
HADHA veya HADHB genlerindeki mutasyonlar nedeniyle mitokondriyal trifonksiyonel protein kompleksinin alfa veya beta alt birimlerinin eksikliği. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 الأعراض والعلامات
Hipoglisemi, hipotoni, letarji, kusma, hepatomegali, kardiyomiyopati, periferik nöropati, rabdomiyoliz, ani bebek ölümü riski. Semptomlar genellikle yenidoğan döneminde veya erken çocuklukta başlar.
📋 طرق التشخيص
Plazma asilkarnitin profili (uzun zincirli asilkarnitinlerde artış), idrar organik asit analizi, genetik test (HADHA/HADHB mutasyonları), enzim aktivite ölçümü (fibroblast veya kas biyopsisi).
💊 خيارات العلاج
Uzun zincirli yağ asitlerinden kısıtlı diyet, orta zincirli trigliserit (MCT) yağı takviyesi, karnitin takviyesi, sık beslenme, akut ataklarda intravenöz glukoz ve lipid desteği. Karaciğer nakli bazı vakalarda düşünülebilir.
⚠️ المضاعفات
Hipoglisemik koma, kardiyak aritmi, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği, rabdomiyolize bağlı böbrek hasarı, nörolojik hasar, ölüm.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği؟
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği; إن نقص البروتين الثلاثي العاطلات هو خلل في تركيبة الإنزيم (بروتين خليط) يؤدي دوراً في تكديس الأحماض الدهنية الطويلة السلسلة. ويؤدي هذا الوضع إلى نقص في النسيان، وضعف العضلات، ودهن الكبد، لا سيما خلال فترات الجوع أو العدوى عن طريق سد الأحماض الدهونية لتوليد الطاقة في الجسم. وقد تتجلى أشكال التفشي الشديد في التحلل الدوري للرضع والمرض العصبي في مرحلة الطفولة، في حين أن مرض القلب أثناء فترة الولادة الجديدة ينطوي على خطر الفشل التنفسي والوفاة المفاجئة. ويوضع هذا التشخيص في صورة البلازما للسكك الحديدية والاختبارات الوراثية؛ ويحتوي العلاج على حمية منخفضة الدهون ومكملات ثلاثية متوسطة السلسلة.
❓ ما معنى mitochondrial trifunctional protein deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "mitochondrial trifunctional protein deficiency" هو Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.