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mitochondrial trifunctional protein deficiency — Definition
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği / mitochondrial trifunctional protein deficiency
Mitokondriyale trifunktionelle Proteinmangel ist eine annate Störung eines Enzymkomplexes (Trifunktionelles Protein), der eine Rolle bei der Betaoxidation von langkettigen Fettsäuren spielt. Diese Situation führt zu Hypoglykämie, Muskelschwäche und Leberfett, vor allem während des Hungers oder der Infektionszeiten durch die Blockierung von Fettsäuren für die Energieerzeugung des Körpers. Schwere Formen können sich in der Kindheit mit einer periodischen Arabdomiolyse und Neuropathie manifestieren, während die Herz-Miopathie während der neugeborenen Periode ein Risiko von Atemversagen und plötzlichem Tod trägt. Die Diagnose wird in Plasma-Asilcarnitin-Profil und genetische Tests gestellt; die Behandlung enthält fettarme Ernährung und moderate Kettentriglyceride Ergänzung.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği, uzun zincirli yağ asitlerinin beta-oksidasyonunda rol oynayan mitokondriyal trifonksiyonel protein kompleksinin (alfa ve beta alt birimleri) eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Enerji üretiminde bozulmaya yol açar.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
HADHA veya HADHB genlerindeki mutasyonlar nedeniyle mitokondriyal trifonksiyonel protein kompleksinin alfa veya beta alt birimlerinin eksikliği. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 Symptome & Anzeichen
Hipoglisemi, hipotoni, letarji, kusma, hepatomegali, kardiyomiyopati, periferik nöropati, rabdomiyoliz, ani bebek ölümü riski. Semptomlar genellikle yenidoğan döneminde veya erken çocuklukta başlar.
📋 Diagnosemethoden
Plazma asilkarnitin profili (uzun zincirli asilkarnitinlerde artış), idrar organik asit analizi, genetik test (HADHA/HADHB mutasyonları), enzim aktivite ölçümü (fibroblast veya kas biyopsisi).
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Uzun zincirli yağ asitlerinden kısıtlı diyet, orta zincirli trigliserit (MCT) yağı takviyesi, karnitin takviyesi, sık beslenme, akut ataklarda intravenöz glukoz ve lipid desteği. Karaciğer nakli bazı vakalarda düşünülebilir.
⚠️ Komplikationen
Hipoglisemik koma, kardiyak aritmi, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği, rabdomiyolize bağlı böbrek hasarı, nörolojik hasar, ölüm.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği?
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği; mitokondriyale trifunktionelle Proteinmangel ist eine annate Störung eines Enzymkomplexes (Trifunktionelles Protein), der eine Rolle bei der Betaoxidation von langkettigen Fettsäuren spielt. Diese Situation führt zu Hypoglykämie, Muskelschwäche und Leberfett, vor allem während des Hungers oder der Infektionszeiten durch die Blockierung von Fettsäuren für die Energieerzeugung des Körpers. Schwere Formen können sich in der Kindheit mit einer periodischen Arabdomiolyse und Neuropathie manifestieren, während die Herz-Miopathie während der neugeborenen Periode ein Risiko von Atemversagen und plötzlichem Tod trägt. Die Diagnose wird in Plasma-Asilcarnitin-Profil und genetische Tests gestellt; die Behandlung enthält fettarme Ernährung und moderate Kettentriglyceride Ergänzung.
❓ Was ist mitochondrial trifunctional protein deficiency auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "mitochondrial trifunctional protein deficiency" ist Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği zugeordnet?
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