📂 Malattie
mitochondrial trifunctional protein deficiency — Definizione
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği / mitochondrial trifunctional protein deficiency
La carenza di proteine trifunzionali Mitokondriyal è un disturbo innato di un complesso enzima ( proteina trifunzionale) che svolge un ruolo nella beta-ossidazione degli acidi grassi a catena lunga. Questa situazione porta all'ipoglicemia, alla debolezza muscolare e al grasso epatico, soprattutto durante i periodi di fame o di infezione bloccando gli acidi grassi per la generazione di energia del corpo. Le forme severe possono manifestarsi con rabdomiolisi periodica e neuropatica nell'infanzia, mentre la cardiomiopatia durante il neonato comporta un rischio di insufficienza respiratoria e morte improvvisa. La diagnosi è messa nel profilo plasma asilcarnitina e test genetici; il trattamento contiene dieta a basso contenuto di grassi e supplemento di trigliceridi catena moderata.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği, uzun zincirli yağ asitlerinin beta-oksidasyonunda rol oynayan mitokondriyal trifonksiyonel protein kompleksinin (alfa ve beta alt birimleri) eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Enerji üretiminde bozulmaya yol açar.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
HADHA veya HADHB genlerindeki mutasyonlar nedeniyle mitokondriyal trifonksiyonel protein kompleksinin alfa veya beta alt birimlerinin eksikliği. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 Sintomi e Segni
Hipoglisemi, hipotoni, letarji, kusma, hepatomegali, kardiyomiyopati, periferik nöropati, rabdomiyoliz, ani bebek ölümü riski. Semptomlar genellikle yenidoğan döneminde veya erken çocuklukta başlar.
📋 Metodi Diagnostici
Plazma asilkarnitin profili (uzun zincirli asilkarnitinlerde artış), idrar organik asit analizi, genetik test (HADHA/HADHB mutasyonları), enzim aktivite ölçümü (fibroblast veya kas biyopsisi).
💊 Opzioni di Trattamento
Uzun zincirli yağ asitlerinden kısıtlı diyet, orta zincirli trigliserit (MCT) yağı takviyesi, karnitin takviyesi, sık beslenme, akut ataklarda intravenöz glukoz ve lipid desteği. Karaciğer nakli bazı vakalarda düşünülebilir.
⚠️ Complicazioni
Hipoglisemik koma, kardiyak aritmi, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği, rabdomiyolize bağlı böbrek hasarı, nörolojik hasar, ölüm.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği?
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği; la carenza di proteine trifunzionali Mitokondriyal è un disturbo innato di un complesso enzima ( proteina trifunzionale) che svolge un ruolo nella beta-ossidazione degli acidi grassi a catena lunga. Questa situazione porta all'ipoglicemia, alla debolezza muscolare e al grasso epatico, soprattutto durante i periodi di fame o di infezione bloccando gli acidi grassi per la generazione di energia del corpo. Le forme severe possono manifestarsi con rabdomiolisi periodica e neuropatica nell'infanzia, mentre la cardiomiopatia durante il neonato comporta un rischio di insufficienza respiratoria e morte improvvisa. La diagnosi è messa nel profilo plasma asilcarnitina e test genetici; il trattamento contiene dieta a basso contenuto di grassi e supplemento di trigliceridi catena moderata.
❓ Cosa significa mitochondrial trifunctional protein deficiency in turco?
L'equivalente turco di "mitochondrial trifunctional protein deficiency" è Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği.
❓ A quale campo medico appartiene Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.