📂 Болезни
mitochondrial trifunctional protein deficiency — Определение
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği / mitochondrial trifunctional protein deficiency
Митокондриальный трехфункциональный дефицит белка является врожденным расстройством ферментного комплекса (трифункционального белка), который играет роль в бета-окислении длинноцепочечных жирных кислот. Эта ситуация приводит к гипогликемии, мышечной слабости и жира в печени, особенно во время голода или инфекционных периодов, блокируя жирные кислоты для выработки энергии организмом. Тяжелые формы могут проявляться при периодическом рабдомиолизе и невропатии в детском возрасте, в то время как кардиомиопатия в период новорожденности несет риск дыхательной недостаточности и внезапной смерти. Диагноз ставится в плазменный профиль асилкарнитина и генетические тесты; лечение содержит диету с низким содержанием жиров и добавку с умеренной цепью триглицеридов.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği, uzun zincirli yağ asitlerinin beta-oksidasyonunda rol oynayan mitokondriyal trifonksiyonel protein kompleksinin (alfa ve beta alt birimleri) eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Enerji üretiminde bozulmaya yol açar.
🧬 Причины и Факторы Риска
HADHA veya HADHB genlerindeki mutasyonlar nedeniyle mitokondriyal trifonksiyonel protein kompleksinin alfa veya beta alt birimlerinin eksikliği. Otozomal resesif kalıtım.
🩺 Симптомы и Признаки
Hipoglisemi, hipotoni, letarji, kusma, hepatomegali, kardiyomiyopati, periferik nöropati, rabdomiyoliz, ani bebek ölümü riski. Semptomlar genellikle yenidoğan döneminde veya erken çocuklukta başlar.
📋 Методы Диагностики
Plazma asilkarnitin profili (uzun zincirli asilkarnitinlerde artış), idrar organik asit analizi, genetik test (HADHA/HADHB mutasyonları), enzim aktivite ölçümü (fibroblast veya kas biyopsisi).
💊 Варианты Лечения
Uzun zincirli yağ asitlerinden kısıtlı diyet, orta zincirli trigliserit (MCT) yağı takviyesi, karnitin takviyesi, sık beslenme, akut ataklarda intravenöz glukoz ve lipid desteği. Karaciğer nakli bazı vakalarda düşünülebilir.
⚠️ Осложнения
Hipoglisemik koma, kardiyak aritmi, kalp yetmezliği, karaciğer yetmezliği, rabdomiyolize bağlı böbrek hasarı, nörolojik hasar, ölüm.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği?
Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği; Митокондриальный трехфункциональный дефицит белка является врожденным расстройством ферментного комплекса (трифункционального белка), который играет роль в бета-окислении длинноцепочечных жирных кислот. Эта ситуация приводит к гипогликемии, мышечной слабости и жира в печени, особенно во время голода или инфекционных периодов, блокируя жирные кислоты для выработки энергии организмом. Тяжелые формы могут проявляться при периодическом рабдомиолизе и невропатии в детском возрасте, в то время как кардиомиопатия в период новорожденности несет риск дыхательной недостаточности и внезапной смерти. Диагноз ставится в плазменный профиль асилкарнитина и генетические тесты; лечение содержит диету с низким содержанием жиров и добавку с умеренной цепью триглицеридов.
❓ Что означает mitochondrial trifunctional protein deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "mitochondrial trifunctional protein deficiency" — Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği.
❓ К какой области медицины относится Mitokondriyal trifonksiyonel protein eksikliği?
Этот термин относится к категории Болезни.