📂 Hastalıklar
Lamb-Shaffer sendromu — Tanım
Lamb-Shaffer syndrome
Nadir görülen bir genetik bozukluktur. Gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik ve konuşma bozukluğu ile karakterizedir. Ayrıca yüzde belirgin özellikler, davranış sorunları ve hafif iskelet anomalileri de görülebilir. SOX5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Tanı genellikle klinik bulgular, laboratuvar testleri ve görüntüleme yöntemleriyle konulur.
Sık Sorulan Sorular
❓ Lamb-Shaffer sendromu ne demek?
Lamb-Shaffer sendromu; nadir görülen bir genetik bozukluktur. Gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik ve konuşma bozukluğu ile karakterizedir. Ayrıca yüzde belirgin özellikler, davranış sorunları ve hafif iskelet anomalileri de görülebilir. SOX5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Tanı genellikle klinik bulgular, laboratuvar testleri ve görüntüleme yöntemleriyle konulur.
❓ Lamb-Shaffer syndrome Türkçesi nedir?
"Lamb-Shaffer syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Lamb-Shaffer sendromu'dir.
❓ Lamb-Shaffer sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.