📂 Malattie
Leber congenital amaurosis 3 — Definizione
Leber konjenital amaurosis 3 / Leber congenital amaurosis 3
Leber congenital amaurosis 3 (LCA3) è una malattia ereditaria dell'occhio, che è rara, caratterizzata dalla progressiva degenerazione delle cellule fotoresepter della retina. Di solito si manifesta con grave perdita di visione o cecità nei primi mesi di nascita o di vita. La malattia è causata da mutazioni nel gene RDH12 e mostra la transizione autosomica risessive. I risultati clinici includono il nustagmus, la debolezza della risposta degli allievi e le anomalie pronunciate nell'elettroretinogramma.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Leber konjenital amaurosis 3?
Leber konjenital amaurosis 3; leber congenital amaurosis 3 (LCA3) è una malattia ereditaria dell'occhio, che è rara, caratterizzata dalla progressiva degenerazione delle cellule fotoresepter della retina. Di solito si manifesta con grave perdita di visione o cecità nei primi mesi di nascita o di vita. La malattia è causata da mutazioni nel gene RDH12 e mostra la transizione autosomica risessive. I risultati clinici includono il nustagmus, la debolezza della risposta degli allievi e le anomalie pronunciate nell'elettroretinogramma.
❓ Cosa significa Leber congenital amaurosis 3 in turco?
L'equivalente turco di "Leber congenital amaurosis 3" è Leber konjenital amaurosis 3.
❓ A quale campo medico appartiene Leber konjenital amaurosis 3?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.