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Leber congenital amaurosis 3 — Definição
Leber konjenital amaurosis 3 / Leber congenital amaurosis 3
A amaurose congênita Leber 3 (LCA3) é uma doença ocular hereditária, que é rara, caracterizada pela degeneração progressiva das células fotorressepteras da retina. Geralmente manifesta-se com severa perda de visão ou cegueira nos primeiros meses de nascimento ou vida. A doença é causada por mutações no gene RDH12 e mostra transição resessiva autossômica. Os achados clínicos incluem nistagmo, fraqueza de resposta pupilas e anormalidades pronunciadas no eletrorretinograma.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Leber konjenital amaurosis 3?
Leber konjenital amaurosis 3; a amaurose congênita Leber 3 (LCA3) é uma doença ocular hereditária, que é rara, caracterizada pela degeneração progressiva das células fotorressepteras da retina. Geralmente manifesta-se com severa perda de visão ou cegueira nos primeiros meses de nascimento ou vida. A doença é causada por mutações no gene RDH12 e mostra transição resessiva autossômica. Os achados clínicos incluem nistagmo, fraqueza de resposta pupilas e anormalidades pronunciadas no eletrorretinograma.
❓ O que significa Leber congenital amaurosis 3 em turco?
O equivalente turco de "Leber congenital amaurosis 3" é Leber konjenital amaurosis 3.
❓ A que campo médico pertence Leber konjenital amaurosis 3?
Este termo pertence à categoria Doenças.