📂 Болезни
Leber congenital amaurosis 4 — Определение
Leber konjenital amaurosis tip 4 / Leber congenital amaurosis 4
Леберский врожденный амауроз 4 типа – это генетическое заболевание с аутозомальным резессивным переходом, которое приводит к дисфункции фоторецепторных клеток в сетчатке глаза. Болезнь проявляется тяжелой потерей зрения или слепотой в первые месяцы рождения или жизни. Вариант 4 типа вызван мутациями в гене AIPL1 и часто связан с дополнительными симптомами, такими как нистагм (неязыковые движения глаз) и фотофобия (чувствительность к свету).
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Leber konjenital amaurosis tip 4?
Leber konjenital amaurosis tip 4; Леберский врожденный амауроз 4 типа – это генетическое заболевание с аутозомальным резессивным переходом, которое приводит к дисфункции фоторецепторных клеток в сетчатке глаза. Болезнь проявляется тяжелой потерей зрения или слепотой в первые месяцы рождения или жизни. Вариант 4 типа вызван мутациями в гене AIPL1 и часто связан с дополнительными симптомами, такими как нистагм (неязыковые движения глаз) и фотофобия (чувствительность к свету).
❓ Что означает Leber congenital amaurosis 4 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Leber congenital amaurosis 4" — Leber konjenital amaurosis tip 4.
❓ К какой области медицины относится Leber konjenital amaurosis tip 4?
Этот термин относится к категории Болезни.