📂 Болезни
Leber congenital amaurosis 6 — Определение
Leber konjenital amaurosis tip 6 / Leber congenital amaurosis 6
Леберский врожденный амауроз 6 типа — редкое наследственное заболевание глаз, характеризующееся дегенерацией сетчатки, похожей на пигментный ретинит. Обычно проявляется тяжелой потерей зрения или слепотой в первые месяцы рождения или жизни. Заболевание вызвано мутациями в гене RPGRIP1 и приводит к возбужденной потере фоторецепторных клеток. В течение раннего периода нистагм (неязыковые движения глаз) и зрачки обнаруживают, что часто наблюдается слабость реакции.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Leber konjenital amaurosis tip 6?
Leber konjenital amaurosis tip 6; Леберский врожденный амауроз 6 типа — редкое наследственное заболевание глаз, характеризующееся дегенерацией сетчатки, похожей на пигментный ретинит. Обычно проявляется тяжелой потерей зрения или слепотой в первые месяцы рождения или жизни. Заболевание вызвано мутациями в гене RPGRIP1 и приводит к возбужденной потере фоторецепторных клеток. В течение раннего периода нистагм (неязыковые движения глаз) и зрачки обнаруживают, что часто наблюдается слабость реакции.
❓ Что означает Leber congenital amaurosis 6 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Leber congenital amaurosis 6" — Leber konjenital amaurosis tip 6.
❓ К какой области медицины относится Leber konjenital amaurosis tip 6?
Этот термин относится к категории Болезни.