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Leber congenital amaurosis 9 — Définition
Leber konjenital amaurosis 9 / Leber congenital amaurosis 9
L'amaurose congénitale Leber 9 est une dystrophie rétinienne héréditaire, qui survient souvent au cours des premiers mois de la naissance ou de la vie, entraînant une perte sévère de la vision. Cette maladie est causée par des mutations du gène NMNAT1 et est caractérisée par un dysfonctionnement des cellules photorésépidatrices. Les résultats cliniques comprennent le nustagmus, la faiblesse du réflexe léger des pupilles et des anomalies prononcées dans l'électrorétinogramme.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Leber konjenital amaurosis 9 ?
Leber konjenital amaurosis 9; l'amaurose congénitale Leber 9 est une dystrophie rétinienne héréditaire, qui survient souvent au cours des premiers mois de la naissance ou de la vie, entraînant une perte sévère de la vision. Cette maladie est causée par des mutations du gène NMNAT1 et est caractérisée par un dysfonctionnement des cellules photorésépidatrices. Les résultats cliniques comprennent le nustagmus, la faiblesse du réflexe léger des pupilles et des anomalies prononcées dans l'électrorétinogramme.
❓ Que signifie Leber congenital amaurosis 9 en turc ?
L'équivalent turc de "Leber congenital amaurosis 9" est Leber konjenital amaurosis 9.
❓ À quel domaine médical Leber konjenital amaurosis 9 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.