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Leber congenital amaurosis — Définition
Leber konjenital amaurosis / Leber congenital amaurosis
L'amaurose congénitale de Leber est une maladie rétine héréditaire rare qui entraîne une perte de vision sévère, qui est congénitale et souvent prononcée au cours des six premiers mois. Cette situation résulte d'un dysfonctionnement ou d'une dégénérescence des cellules photoréceptrices et les résultats souvent accompagnés tels que le nustagmus (mouvements oculaires non linguaux) et la réponse pupillaire sont faibles. La maladie peut présenter des sous-types différents selon les mutations génétiques, et l'acuité visuelle est souvent fortement réduite, mais la cécité totale n'est en aucun cas observée.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Leber konjenital amaurosis ?
Leber konjenital amaurosis; l'amaurose congénitale de Leber est une maladie rétine héréditaire rare qui entraîne une perte de vision sévère, qui est congénitale et souvent prononcée au cours des six premiers mois. Cette situation résulte d'un dysfonctionnement ou d'une dégénérescence des cellules photoréceptrices et les résultats souvent accompagnés tels que le nustagmus (mouvements oculaires non linguaux) et la réponse pupillaire sont faibles. La maladie peut présenter des sous-types différents selon les mutations génétiques, et l'acuité visuelle est souvent fortement réduite, mais la cécité totale n'est en aucun cas observée.
❓ Que signifie Leber congenital amaurosis en turc ?
L'équivalent turc de "Leber congenital amaurosis" est Leber konjenital amaurosis.
❓ À quel domaine médical Leber konjenital amaurosis est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.