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Leber congenital amaurosis 12 — Définition
Leber konjenital amaurosis 12 / Leber congenital amaurosis 12
L'amaurose congénitale Leber 12 est un type grave de dystrophie rétinienne, à partir de la petite enfance, résultant de mutations du gène RD3. La maladie se caractérise par une perte marquée de la vision dès la naissance ou au cours des premiers mois de la vie, le nustagmus (mouvements oculaires non linguistiques) et l'atténuation de la réponse des élèves. La dégénérescence de la rétine progresse et conduit à la cécité permanente. Ce formulaire montre la transition résessive autozomique et n'est pas encore pour traiter d'autres types de LCA.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Leber konjenital amaurosis 12 ?
Leber konjenital amaurosis 12; l'amaurose congénitale Leber 12 est un type grave de dystrophie rétinienne, à partir de la petite enfance, résultant de mutations du gène RD3. La maladie se caractérise par une perte marquée de la vision dès la naissance ou au cours des premiers mois de la vie, le nustagmus (mouvements oculaires non linguistiques) et l'atténuation de la réponse des élèves. La dégénérescence de la rétine progresse et conduit à la cécité permanente. Ce formulaire montre la transition résessive autozomique et n'est pas encore pour traiter d'autres types de LCA.
❓ Que signifie Leber congenital amaurosis 12 en turc ?
L'équivalent turc de "Leber congenital amaurosis 12" est Leber konjenital amaurosis 12.
❓ À quel domaine médical Leber konjenital amaurosis 12 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.