📂 Болезни
Leber congenital amaurosis 12 — Определение
Leber konjenital amaurosis 12 / Leber congenital amaurosis 12
Леберский врожденный амауроз 12 является серьезным типом дистрофии сетчатки, начиная с раннего детства, в результате мутаций в гене RD3. Заболевание характеризуется выраженной потерей зрения с рождения или в первые месяцы жизни, нустагмом (неязыковые движения глаз) и ослаблением реакции зрачков. Своевременно дегенерация сетчатки прогрессирует и приводит к постоянной слепоте. Эта форма показывает аутозомальный резессивный переход и еще не предназначена для лечения других типов LCA.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Leber konjenital amaurosis 12?
Leber konjenital amaurosis 12; Леберский врожденный амауроз 12 является серьезным типом дистрофии сетчатки, начиная с раннего детства, в результате мутаций в гене RD3. Заболевание характеризуется выраженной потерей зрения с рождения или в первые месяцы жизни, нустагмом (неязыковые движения глаз) и ослаблением реакции зрачков. Своевременно дегенерация сетчатки прогрессирует и приводит к постоянной слепоте. Эта форма показывает аутозомальный резессивный переход и еще не предназначена для лечения других типов LCA.
❓ Что означает Leber congenital amaurosis 12 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Leber congenital amaurosis 12" — Leber konjenital amaurosis 12.
❓ К какой области медицины относится Leber konjenital amaurosis 12?
Этот термин относится к категории Болезни.