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Leber congenital amaurosis 12 — Definição
Leber konjenital amaurosis 12 / Leber congenital amaurosis 12
A amaurose congênita Leber 12 é um tipo grave de distrofia retiniana, a partir da primeira infância, resultante de mutações no gene RD3. A doença caracteriza-se por acentuada perda de visão do nascimento ou nos primeiros meses de vida, nustagmo (movimentos oculares não-linguais) e atenuação da resposta das pupilas. Temporiamente, a degeneração da retina progride e leva à cegueira permanente. Esta forma mostra a transição resessiva autozomal e ainda não é para tratar outros tipos de LCA.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Leber konjenital amaurosis 12?
Leber konjenital amaurosis 12; a amaurose congênita Leber 12 é um tipo grave de distrofia retiniana, a partir da primeira infância, resultante de mutações no gene RD3. A doença caracteriza-se por acentuada perda de visão do nascimento ou nos primeiros meses de vida, nustagmo (movimentos oculares não-linguais) e atenuação da resposta das pupilas. Temporiamente, a degeneração da retina progride e leva à cegueira permanente. Esta forma mostra a transição resessiva autozomal e ainda não é para tratar outros tipos de LCA.
❓ O que significa Leber congenital amaurosis 12 em turco?
O equivalente turco de "Leber congenital amaurosis 12" é Leber konjenital amaurosis 12.
❓ A que campo médico pertence Leber konjenital amaurosis 12?
Este termo pertence à categoria Doenças.