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Leber congenital amaurosis 12 — Definición
Leber konjenital amaurosis 12 / Leber congenital amaurosis 12
Leber congenital amaurosis 12 es un tipo serio de distrofia retina, comenzando en la primera infancia, resultante de mutaciones en el gen RD3. La enfermedad se caracteriza por pérdida pronunciada de la visión desde el nacimiento o en los primeros meses de vida, nustagmus (movimientos oculares no lingüísticos) y atenuación de la respuesta de los alumnos. Con el tiempo la degeneración retina progresa y conduce a la ceguera permanente. Esta forma muestra la transición resesiva autozomal y todavía no trata otros tipos de LCA.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Leber konjenital amaurosis 12?
Leber konjenital amaurosis 12; leber congenital amaurosis 12 es un tipo serio de distrofia retina, comenzando en la primera infancia, resultante de mutaciones en el gen RD3. La enfermedad se caracteriza por pérdida pronunciada de la visión desde el nacimiento o en los primeros meses de vida, nustagmus (movimientos oculares no lingüísticos) y atenuación de la respuesta de los alumnos. Con el tiempo la degeneración retina progresa y conduce a la ceguera permanente. Esta forma muestra la transición resesiva autozomal y todavía no trata otros tipos de LCA.
❓ ¿Qué significa Leber congenital amaurosis 12 en turco?
El equivalente turco de "Leber congenital amaurosis 12" es Leber konjenital amaurosis 12.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Leber konjenital amaurosis 12?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.