📂 Hastalıklar
Leber konjenital amaurosis 12 — Tanım
Leber congenital amaurosis 12
Leber konjenital amaurosis 12, RD3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, erken çocukluk döneminde başlayan ciddi bir retinal distrofi türüdür. Hastalık, doğumdan itibaren veya yaşamın ilk aylarında belirgin görme kaybı, nistagmus (istemsiz göz hareketleri) ve pupiller yanıtın zayıflaması ile karakterizedir. Zamanla retina dejenerasyonu ilerler ve kalıcı körlüğe yol açar. Bu form, otozomal resesif geçiş gösterir ve diğer LCA tiplerine benzer şekilde tedavisi henüz bulunmamaktadır.
Sık Sorulan Sorular
❓ Leber konjenital amaurosis 12 ne demek?
Leber konjenital amaurosis 12; leber konjenital amaurosis 12, RD3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, erken çocukluk döneminde başlayan ciddi bir retinal distrofi türüdür. Hastalık, doğumdan itibaren veya yaşamın ilk aylarında belirgin görme kaybı, nistagmus (istemsiz göz hareketleri) ve pupiller yanıtın zayıflaması ile karakterizedir. Zamanla retina dejenerasyonu ilerler ve kalıcı körlüğe yol açar. Bu form, otozomal resesif geçiş gösterir ve diğer LCA tiplerine benzer şekilde tedavisi henüz bulunmamaktadır.
❓ Leber congenital amaurosis 12 Türkçesi nedir?
"Leber congenital amaurosis 12" kelimesinin Türkçe karşılığı Leber konjenital amaurosis 12'dir.
❓ Leber konjenital amaurosis 12 hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.