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Leber congenital amaurosis 12 — Definition
Leber konjenital amaurosis 12 / Leber congenital amaurosis 12
Leber congenital amaurosis 12 ist eine ernsthafte Art von retinalen Dystrophie, beginnend in der frühen Kindheit, resultierend aus Mutationen im RD3-Gen. Die Krankheit zeichnet sich durch einen ausgeprägten Sehverlust von Geburt oder in den ersten Lebensmonaten, Nustagmus (nicht-linguale Augenbewegungen) und Schülerdämpfung der Reaktion aus. Die retinale Degeneration geht zeitweise fort und führt zu dauerhafter Blindheit. Diese Form zeigt den autozomalen resessiven Übergang und ist noch nicht zu behandeln andere Arten von LCA.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Leber konjenital amaurosis 12?
Leber konjenital amaurosis 12; leber congenital amaurosis 12 ist eine ernsthafte Art von retinalen Dystrophie, beginnend in der frühen Kindheit, resultierend aus Mutationen im RD3-Gen. Die Krankheit zeichnet sich durch einen ausgeprägten Sehverlust von Geburt oder in den ersten Lebensmonaten, Nustagmus (nicht-linguale Augenbewegungen) und Schülerdämpfung der Reaktion aus. Die retinale Degeneration geht zeitweise fort und führt zu dauerhafter Blindheit. Diese Form zeigt den autozomalen resessiven Übergang und ist noch nicht zu behandeln andere Arten von LCA.
❓ Was ist Leber congenital amaurosis 12 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Leber congenital amaurosis 12" ist Leber konjenital amaurosis 12.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Leber konjenital amaurosis 12 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.