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Leber hereditary optic neuropathy — Definition
Leber kalıtsal optik nöropatisi / Leber hereditary optic neuropathy
Mitokondriyal ist eine Erbkrankheit, die oft zu einem bilateralen und schmerzlosen Sehverlust bei jungen Erwachsenen führt. Durch die Degeneration von retinalen Ganglionzellen im Sehnerven tritt die zentrale Bewegungs- und Farbsichtsstörung auf. Die Krankheit beginnt oft von Subakut, der Verlust der Vision, die an einem Auge beginnt, kann auch Wochen oder andere Augen innerhalb von Monaten beeinflussen. Generischer Übergang ist mütterlich, aber häufiger und stark verdünnt bei Männern.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Leber herediter optik nöropati (LHON), mitokondriyal DNA mutasyonlarına bağlı, genellikle genç erkeklerde bilateral, ağrısız, subakut görme kaybı ile karakterize bir hastalıktır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Mitokondriyal DNA'da nokta mutasyonları (en sık m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C). Maternal kalıtım gösterir.
🩺 Symptome & Anzeichen
Bilateral, ağrısız, subakut görme kaybı; renk görme bozukluğu; santral skotom; optik diskte hiperemi ve peripapiller telanjiektaziler.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular, aile öyküsü, fundus muayenesi, görme alanı testi, optik koherens tomografi (OCT) ve mitokondriyal DNA genetik testi.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur. İdeal olmayan tedaviler: İdebenon, vitaminler (B12, C, E), koenzim Q10. Kök hücre ve gen tedavisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Komplikationen
Kalıcı görme kaybı, optik atrofi, nadiren kardiyak iletim defektleri veya nörolojik bulgular.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Leber kalıtsal optik nöropatisi?
Leber kalıtsal optik nöropatisi; mitokondriyal ist eine Erbkrankheit, die oft zu einem bilateralen und schmerzlosen Sehverlust bei jungen Erwachsenen führt. Durch die Degeneration von retinalen Ganglionzellen im Sehnerven tritt die zentrale Bewegungs- und Farbsichtsstörung auf. Die Krankheit beginnt oft von Subakut, der Verlust der Vision, die an einem Auge beginnt, kann auch Wochen oder andere Augen innerhalb von Monaten beeinflussen. Generischer Übergang ist mütterlich, aber häufiger und stark verdünnt bei Männern.
❓ Was ist Leber hereditary optic neuropathy auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Leber hereditary optic neuropathy" ist Leber kalıtsal optik nöropatisi.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Leber kalıtsal optik nöropatisi zugeordnet?
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