📂 Malattie
Leber hereditary optic neuropathy — Definizione
Leber kalıtsal optik nöropatisi / Leber hereditary optic neuropathy
Mitokondriyal è una malattia ereditaria, che spesso porta alla perdita di visione bilaterale e indolore nei giovani adulti. A causa della degenerazione delle cellule del ganglio retinico nel nervo ottico, si verifica il disordine di visione dello skotom centrale e del colore. La malattia è spesso a partire da subakut, la perdita di visione a partire da un occhio può anche influenzare settimane o altri occhi entro mesi. La transizione genetica è materna, ma più spesso e gravemente diluita negli uomini.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Leber herediter optik nöropati (LHON), mitokondriyal DNA mutasyonlarına bağlı, genellikle genç erkeklerde bilateral, ağrısız, subakut görme kaybı ile karakterize bir hastalıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Mitokondriyal DNA'da nokta mutasyonları (en sık m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C). Maternal kalıtım gösterir.
🩺 Sintomi e Segni
Bilateral, ağrısız, subakut görme kaybı; renk görme bozukluğu; santral skotom; optik diskte hiperemi ve peripapiller telanjiektaziler.
📋 Metodi Diagnostici
Klinik bulgular, aile öyküsü, fundus muayenesi, görme alanı testi, optik koherens tomografi (OCT) ve mitokondriyal DNA genetik testi.
💊 Opzioni di Trattamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. İdeal olmayan tedaviler: İdebenon, vitaminler (B12, C, E), koenzim Q10. Kök hücre ve gen tedavisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Complicazioni
Kalıcı görme kaybı, optik atrofi, nadiren kardiyak iletim defektleri veya nörolojik bulgular.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Leber kalıtsal optik nöropatisi?
Leber kalıtsal optik nöropatisi; mitokondriyal è una malattia ereditaria, che spesso porta alla perdita di visione bilaterale e indolore nei giovani adulti. A causa della degenerazione delle cellule del ganglio retinico nel nervo ottico, si verifica il disordine di visione dello skotom centrale e del colore. La malattia è spesso a partire da subakut, la perdita di visione a partire da un occhio può anche influenzare settimane o altri occhi entro mesi. La transizione genetica è materna, ma più spesso e gravemente diluita negli uomini.
❓ Cosa significa Leber hereditary optic neuropathy in turco?
L'equivalente turco di "Leber hereditary optic neuropathy" è Leber kalıtsal optik nöropatisi.
❓ A quale campo medico appartiene Leber kalıtsal optik nöropatisi?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.