📂 Malattie
lethal congenital contracture syndrome 3 — Definizione
Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3 / lethal congenital contracture syndrome 3
La sindrome congenita congenita 3 è una malattia genetica rara, che è fatale nel periodo prenatale o neonatale, mostrando la transizione autozomica risesiva ed è spesso morta. La malattia è caratterizzata da durezza progressiva (contrattura), debolezza muscolare e insufficienza respiratoria. Generalmente accompagnato da riduzione dei movimenti fetali, poliidmia e anomalie congenite multipl. Questa sindrome è particolarmente causata da mutazioni nel gene PIP5K1C e crea un quadro clinico non comunico con la vita.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3?
Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3; la sindrome congenita congenita 3 è una malattia genetica rara, che è fatale nel periodo prenatale o neonatale, mostrando la transizione autozomica risesiva ed è spesso morta. La malattia è caratterizzata da durezza progressiva (contrattura), debolezza muscolare e insufficienza respiratoria. Generalmente accompagnato da riduzione dei movimenti fetali, poliidmia e anomalie congenite multipl. Questa sindrome è particolarmente causata da mutazioni nel gene PIP5K1C e crea un quadro clinico non comunico con la vita.
❓ Cosa significa lethal congenital contracture syndrome 3 in turco?
L'equivalente turco di "lethal congenital contracture syndrome 3" è Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3.
❓ A quale campo medico appartiene Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.