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lethal congenital contracture syndrome 3 — Definição
Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3 / lethal congenital contracture syndrome 3
A Síndrome da Contratura Congênita Letal 3 é uma doença genética rara, que é fatal no pré-natal ou no recém-nascido, mostrando transição autozomal resessiva e muitas vezes está morta. A doença é caracterizada por dureza progressiva (contratura), fraqueza muscular e insuficiência respiratória. Geralmente acompanhada por redução dos movimentos fetais, polihidmia e anormalidades congênitas multipl. Esta síndrome é especialmente causada por mutações no gene PIP5K1C e cria um quadro clínico não-comunicável com a vida.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3?
Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3; a Síndrome da Contratura Congênita Letal 3 é uma doença genética rara, que é fatal no pré-natal ou no recém-nascido, mostrando transição autozomal resessiva e muitas vezes está morta. A doença é caracterizada por dureza progressiva (contratura), fraqueza muscular e insuficiência respiratória. Geralmente acompanhada por redução dos movimentos fetais, polihidmia e anormalidades congênitas multipl. Esta síndrome é especialmente causada por mutações no gene PIP5K1C e cria um quadro clínico não-comunicável com a vida.
❓ O que significa lethal congenital contracture syndrome 3 em turco?
O equivalente turco de "lethal congenital contracture syndrome 3" é Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3.
❓ A que campo médico pertence Letal Konjenital Kontraktür Sendromu 3?
Este termo pertence à categoria Doenças.