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lethal congenital contracture syndrome 4 — Definição
Letal konjenital kontraktür sendromu 4 / lethal congenital contracture syndrome 4
A síndrome contraída congênita letal 4 é uma doença genética rara, caracterizada por dureza (contratura) no período pré-natal e múltiplas articulações. Esta síndrome é muitas vezes mortal diluído após o nascimento ou pouco tempo, dependendo do enfraquecimento dos músculos respiratórios. A doença é causada por mutações no gene MYH3 e indica herança resessiva autossômica. Também podem ser incluídas anomalias de face entre os achados clínicos, hipoplasia pulmonar e polihidmia.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Letal konjenital kontraktür sendromu 4?
Letal konjenital kontraktür sendromu 4; a síndrome contraída congênita letal 4 é uma doença genética rara, caracterizada por dureza (contratura) no período pré-natal e múltiplas articulações. Esta síndrome é muitas vezes mortal diluído após o nascimento ou pouco tempo, dependendo do enfraquecimento dos músculos respiratórios. A doença é causada por mutações no gene MYH3 e indica herança resessiva autossômica. Também podem ser incluídas anomalias de face entre os achados clínicos, hipoplasia pulmonar e polihidmia.
❓ O que significa lethal congenital contracture syndrome 4 em turco?
O equivalente turco de "lethal congenital contracture syndrome 4" é Letal konjenital kontraktür sendromu 4.
❓ A que campo médico pertence Letal konjenital kontraktür sendromu 4?
Este termo pertence à categoria Doenças.