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retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome — Definição
Retinitis Pigmentoza-Juvenil Katarakt-Kısa Boy-Zihinsel Yetersizlik Sendromu / retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome
Essa síndrome é uma doença genética rara, caracterizada por retinite pigmentose, causada pela perda da visão progressiva, catarata juvenil, insuficiência cervical e insuficiência mental. Otozomal indica herança resessiva e geralmente começa a dar sintomas durante a infância. Os pacientes também podem acompanhar perda auditiva, anomalias do esqueleto e achados neurológicos.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Retinitis Pigmentoza-Juvenil Katarakt-Kısa Boy-Zihinsel Yetersizlik Sendromu?
Retinitis Pigmentoza-Juvenil Katarakt-Kısa Boy-Zihinsel Yetersizlik Sendromu; essa síndrome é uma doença genética rara, caracterizada por retinite pigmentose, causada pela perda da visão progressiva, catarata juvenil, insuficiência cervical e insuficiência mental. Otozomal indica herança resessiva e geralmente começa a dar sintomas durante a infância. Os pacientes também podem acompanhar perda auditiva, anomalias do esqueleto e achados neurológicos.
❓ O que significa retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome em turco?
O equivalente turco de "retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome" é Retinitis Pigmentoza-Juvenil Katarakt-Kısa Boy-Zihinsel Yetersizlik Sendromu.
❓ A que campo médico pertence Retinitis Pigmentoza-Juvenil Katarakt-Kısa Boy-Zihinsel Yetersizlik Sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.