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retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome — Définition
Retinitis Pigmentoza-Juvenil Katarakt-Kısa Boy-Zihinsel Yetersizlik Sendromu / retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome
Ce syndrome est une maladie génétique rare caractérisée par la pigmentose de la rétinite, causée par la perte de la vision progressive, la cataracte juvénile, la courtesse du cou et l'insuffisance mentale. Otozomal indique un héritage résessif et commence généralement à donner des symptômes pendant l'enfance. Les patients peuvent également accompagner la perte auditive, les anomalies du squelette et les résultats neurologiques.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Retinitis Pigmentoza-Juvenil Katarakt-Kısa Boy-Zihinsel Yetersizlik Sendromu ?
Retinitis Pigmentoza-Juvenil Katarakt-Kısa Boy-Zihinsel Yetersizlik Sendromu; ce syndrome est une maladie génétique rare caractérisée par la pigmentose de la rétinite, causée par la perte de la vision progressive, la cataracte juvénile, la courtesse du cou et l'insuffisance mentale. Otozomal indique un héritage résessif et commence généralement à donner des symptômes pendant l'enfance. Les patients peuvent également accompagner la perte auditive, les anomalies du squelette et les résultats neurologiques.
❓ Que signifie retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "retinitis pigmentosa-juvenile cataract-short stature-intellectual disability syndrome" est Retinitis Pigmentoza-Juvenil Katarakt-Kısa Boy-Zihinsel Yetersizlik Sendromu.
❓ À quel domaine médical Retinitis Pigmentoza-Juvenil Katarakt-Kısa Boy-Zihinsel Yetersizlik Sendromu est-il lié ?
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