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lobar holoprosencephaly — Définition
Lobar Holoprozensefali / lobar holoprosencephaly
Lobar holoprozensefali est la moindre forme de spectre holoprozensefali, qui ne peut pas être divisé en deux moitiés distinctes à l'avant du cerveau (prosensefalon). Dans ce cas, même si le cerveau est largement séparé, on observe une ébullition partielle surtout dans la région des lobes frontaux. cliniquement, chez les patients souvent des obstructions mentales légères à modérées, des convulsions et des anomalies faciales (par exemple, hypertélorisme léger ou racine nasale plate). Le diagnostic est généralement posé avec l'échographie ou l'imagerie par résonance magnétique postpartum (IRM) avant l'accouchement et est meilleur que le pronostic, d'autres types holoprozensefali.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Lobar holoprosencephaly, beynin ön kısmının (prosensefalon) tam olarak iki hemisfere ayrılamaması sonucu oluşan bir konjenital beyin malformasyonudur. En hafif holoprosensefali tipidir; interhemisferik fissür kısmen oluşmuştur, frontal loblar birleşiktir, ancak parieto-oksipital bölgeler ayrıktır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Genetik mutasyonlar (SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1 genleri), kromozomal anormallikler (trizomi 13, 18), maternal diyabet, alkol kullanımı, retinoik asit maruziyeti.
🩺 Symptômes & Signes
Hafif yüz dismorfizmi (hipotelorizm, düz burun kökü, tek üst kesici diş), nöbetler, gelişimsel gecikme, hipopitüitarizm, hidrosefali, spastisite.
📋 Méthodes de Diagnostic
Prenatal ultrason, fetal MRG, postnatal beyin MRG, genetik testler (mikrodizin, panel sekanslama).
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi: antiepileptik ilaçlar, hormon replasmanı (hipopitüitarizmde), fizik tedavi, nöroşirürjikal müdahale (hidrosefali için şant).
⚠️ Complications
Nöbetler, zeka geriliği, büyüme hormonu eksikliği, görme bozuklukları, yutma güçlüğü.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Lobar Holoprozensefali ?
Lobar Holoprozensefali; lobar holoprozensefali est la moindre forme de spectre holoprozensefali, qui ne peut pas être divisé en deux moitiés distinctes à l'avant du cerveau (prosensefalon). Dans ce cas, même si le cerveau est largement séparé, on observe une ébullition partielle surtout dans la région des lobes frontaux. cliniquement, chez les patients souvent des obstructions mentales légères à modérées, des convulsions et des anomalies faciales (par exemple, hypertélorisme léger ou racine nasale plate). Le diagnostic est généralement posé avec l'échographie ou l'imagerie par résonance magnétique postpartum (IRM) avant l'accouchement et est meilleur que le pronostic, d'autres types holoprozensefali.
❓ Que signifie lobar holoprosencephaly en turc ?
L'équivalent turc de "lobar holoprosencephaly" est Lobar Holoprozensefali.
❓ À quel domaine médical Lobar Holoprozensefali est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.