📂 Malattie
lobar holoprosencephaly — Definizione
Lobar Holoprozensefali / lobar holoprosencephaly
Lobar holoprozensefali è la forma più leggera di spettro oloprozensefali, che non può essere diviso in due metà separate nella parte anteriore del cervello (prosensefalon). In questo caso, anche se il cervello è in gran parte separato, si osserva una parziale ebollizione soprattutto nella regione dei lobi frontali. Clinicamente, in pazienti spesso ostruzioni mentali da lieve a moderata, convulsioni e anomalie del viso (per esempio, ipertelorismo lieve o radice nasale piatta). La diagnosi è solitamente messa con ultrasuoni o post-partium imaging di risonanza magnetica (MRI) prima del parto ed è migliore della prognosi, altri tipi di oloprozensefali.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Lobar holoprosencephaly, beynin ön kısmının (prosensefalon) tam olarak iki hemisfere ayrılamaması sonucu oluşan bir konjenital beyin malformasyonudur. En hafif holoprosensefali tipidir; interhemisferik fissür kısmen oluşmuştur, frontal loblar birleşiktir, ancak parieto-oksipital bölgeler ayrıktır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
Genetik mutasyonlar (SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1 genleri), kromozomal anormallikler (trizomi 13, 18), maternal diyabet, alkol kullanımı, retinoik asit maruziyeti.
🩺 Sintomi e Segni
Hafif yüz dismorfizmi (hipotelorizm, düz burun kökü, tek üst kesici diş), nöbetler, gelişimsel gecikme, hipopitüitarizm, hidrosefali, spastisite.
📋 Metodi Diagnostici
Prenatal ultrason, fetal MRG, postnatal beyin MRG, genetik testler (mikrodizin, panel sekanslama).
💊 Opzioni di Trattamento
Semptomatik tedavi: antiepileptik ilaçlar, hormon replasmanı (hipopitüitarizmde), fizik tedavi, nöroşirürjikal müdahale (hidrosefali için şant).
⚠️ Complicazioni
Nöbetler, zeka geriliği, büyüme hormonu eksikliği, görme bozuklukları, yutma güçlüğü.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Lobar Holoprozensefali?
Lobar Holoprozensefali; lobar holoprozensefali è la forma più leggera di spettro oloprozensefali, che non può essere diviso in due metà separate nella parte anteriore del cervello (prosensefalon). In questo caso, anche se il cervello è in gran parte separato, si osserva una parziale ebollizione soprattutto nella regione dei lobi frontali. Clinicamente, in pazienti spesso ostruzioni mentali da lieve a moderata, convulsioni e anomalie del viso (per esempio, ipertelorismo lieve o radice nasale piatta). La diagnosi è solitamente messa con ultrasuoni o post-partium imaging di risonanza magnetica (MRI) prima del parto ed è migliore della prognosi, altri tipi di oloprozensefali.
❓ Cosa significa lobar holoprosencephaly in turco?
L'equivalente turco di "lobar holoprosencephaly" è Lobar Holoprozensefali.
❓ A quale campo medico appartiene Lobar Holoprozensefali?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.