📂 Doenças
long QT syndrome 11 — Definição
Uzun QT sendromu tip 11 / long QT syndrome 11
A síndrome do QT longo tipo 11 é uma doença hereditária que ocorre como uma mutação resultante de genes que regulam a atividade elétrica do coração. Essa situação leva ao alongamento do intervalo QT no ECG e aumenta o risco de Stoneiarritmia ventricular. Podem ser observados achados clínicos graves em doentes como senikop, palpitações e morte cardíaca súbita. Tipo 11, especialmente associado a mutações no gene ECAP9.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Uzun QT sendromu tip 11 (LQT11), kalbin elektriksel aktivitesini etkileyen genetik bir hastalıktır. AKAP9 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve ventriküler aritmilere yol açarak ani kardiyak ölüm riskini artırır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
AKAP9 genindeki otozomal dominant mutasyonlar, kardiyak iyon kanallarının düzenlenmesini bozar. Aile öyküsü en önemli risk faktörüdür; bazı ilaçlar ve elektrolit dengesizlikleri tetikleyebilir.
🩺 Sintomas e Sinais
Senkop (bayılma), çarpıntı, baş dönmesi ve nöbet benzeri epizodlar görülür. Semptomlar genellikle egzersiz, stres veya ani uyarılma ile tetiklenir. Bazı hastalar asemptomatik olabilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
EKG'de düzeltilmiş QT aralığının uzaması (QTc >470 ms erkeklerde, >480 ms kadınlarda) tanı koydurur. Genetik test ile AKAP9 mutasyonu doğrulanır. Aile taraması önerilir.
💊 Opções de Tratamento
Beta blokerler (örn. propranolol) ilk basamak tedavidir. Yüksek riskli hastalarda implantable kardiyoverter-defibrilatör (ICD) yerleştirilir. Tetikleyici ilaçlardan kaçınılmalıdır.
⚠️ Complicações
Torsades de Pointes taşikardisi, ventriküler fibrilasyon ve ani kardiyak ölüm en ciddi komplikasyonlardır. Tekrarlayan senkop atakları yaşam kalitesini düşürebilir.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Uzun QT sendromu tip 11?
Uzun QT sendromu tip 11; a síndrome do QT longo tipo 11 é uma doença hereditária que ocorre como uma mutação resultante de genes que regulam a atividade elétrica do coração. Essa situação leva ao alongamento do intervalo QT no ECG e aumenta o risco de Stoneiarritmia ventricular. Podem ser observados achados clínicos graves em doentes como senikop, palpitações e morte cardíaca súbita. Tipo 11, especialmente associado a mutações no gene ECAP9.
❓ O que significa long QT syndrome 11 em turco?
O equivalente turco de "long QT syndrome 11" é Uzun QT sendromu tip 11.
❓ A que campo médico pertence Uzun QT sendromu tip 11?
Este termo pertence à categoria Doenças.