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mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome — Definição
Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu / mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
A síndrome da disostose-microsefali mandibulofasal é uma doença genética rara caracterizada por normal (microrosefali) do ambiente da cabeça com anomalias do desenvolvimento na face e mandíbula (disostose mandibulofasal). Essa síndrome ocorre tipicamente com achados adicionais, tais como anomalias da orelha, encostos de inteligência e às vezes palatos de fenda. Otozomal indica um paterni de herança de resesif e é frequentemente associado com mutações em genes TCOF1 ou POLR1D. Diagnóstico clínico, exame físico e métodos de imagem, tratamento é sintomático e de apoio.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu?
Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu; a síndrome da disostose-microsefali mandibulofasal é uma doença genética rara caracterizada por normal (microrosefali) do ambiente da cabeça com anomalias do desenvolvimento na face e mandíbula (disostose mandibulofasal). Essa síndrome ocorre tipicamente com achados adicionais, tais como anomalias da orelha, encostos de inteligência e às vezes palatos de fenda. Otozomal indica um paterni de herança de resesif e é frequentemente associado com mutações em genes TCOF1 ou POLR1D. Diagnóstico clínico, exame físico e métodos de imagem, tratamento é sintomático e de apoio.
❓ O que significa mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome em turco?
O equivalente turco de "mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome" é Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu.
❓ A que campo médico pertence Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.