📂 Болезни
mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome — Определение
Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu / mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
Синдром мандибулофазальной дизостозы-микросефали является редким генетическим заболеванием, характеризующимся нормальной (микророзефали) головной средой с аномалиями развития в костях лица и челюсти (мандибулофазальная дисостоза). Этот синдром обычно возникает с дополнительными результатами, такими как аномалии уха, спинки интеллекта и иногда щели неба. Отозомал указывает на патерни наследования семени и часто связан с мутациями в генах TCOF1 или POLR1D. Клиническая диагностика, физическое обследование и методы визуализации, лечение симптоматическое и поддерживающее.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu?
Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu; Синдром мандибулофазальной дизостозы-микросефали является редким генетическим заболеванием, характеризующимся нормальной (микророзефали) головной средой с аномалиями развития в костях лица и челюсти (мандибулофазальная дисостоза). Этот синдром обычно возникает с дополнительными результатами, такими как аномалии уха, спинки интеллекта и иногда щели неба. Отозомал указывает на патерни наследования семени и часто связан с мутациями в генах TCOF1 или POLR1D. Клиническая диагностика, физическое обследование и методы визуализации, лечение симптоматическое и поддерживающее.
❓ Что означает mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome" — Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu.
❓ К какой области медицины относится Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.