📂 Malattie
mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome — Definizione
Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu / mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
La sindrome di disostosi-microsefali mandibulofasale è una rara malattia genetica caratterizzata dal normale (microrosefali) dell'ambiente della testa con anomalie di sviluppo nel viso e nelle ossa della mascella (disostosi mandibofasale). Questa sindrome si verifica tipicamente con ulteriori risultati come anomalie dell'orecchio, schienali di intelligenza e talvolta palati a fessura. Otozomal indica un paterni di eredità di resesif ed è spesso associato a mutazioni nei geni TCOF1 o POLR1D. La diagnosi clinica, l'esame fisico e i metodi di imaging, il trattamento è sintomatico e di supporto.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu?
Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu; la sindrome di disostosi-microsefali mandibulofasale è una rara malattia genetica caratterizzata dal normale (microrosefali) dell'ambiente della testa con anomalie di sviluppo nel viso e nelle ossa della mascella (disostosi mandibofasale). Questa sindrome si verifica tipicamente con ulteriori risultati come anomalie dell'orecchio, schienali di intelligenza e talvolta palati a fessura. Otozomal indica un paterni di eredità di resesif ed è spesso associato a mutazioni nei geni TCOF1 o POLR1D. La diagnosi clinica, l'esame fisico e i metodi di imaging, il trattamento è sintomatico e di supporto.
❓ Cosa significa mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome in turco?
L'equivalente turco di "mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome" è Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu.
❓ A quale campo medico appartiene Mandibulofasiyal Disostoz-Mikrosefali Sendromu?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.