📂 Diseases
long QT syndrome 12 — Definition
Uzun QT sendromu tip 12 / long QT syndrome 12
Long QT syndrome type 12 is a rare hereditary disease that occurs as a result of mutation in the genes that regulate the electrical activity of the heart. This situation leads to the elongation of the range of QT in the electrocardiogram (EKG) and creates predisposition to ventricular taiaritemias (especially torsades de pointes). The disease can often manifest itself with senikop (bleing), seizures or sudden cardiac death and is verified by diagnostic genetic tests.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Long QT syndrome 12 (LQT12), kalbin elektriksel aktivitesini etkileyen genetik bir hastalıktır. QT aralığının uzamasına neden olur ve ani kardiyak ölüm riskini artırır. LQT12, özellikle SNTA1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
🧬 Causes & Risk Factors
LQT12, SNTA1 genindeki otozomal dominant mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, kalp kası hücrelerinde iyon kanallarının işlevini bozarak repolarizasyonu geciktirir. Aile öyküsü önemli bir risk faktörüdür.
🩺 Symptoms & Signs
Senkop (bayılma), nöbetler, çarpıntı ve ani kardiyak arrest en sık görülen belirtilerdir. Semptomlar genellikle egzersiz, stres veya ani uyarılma sırasında ortaya çıkar. Bazı hastalar asemptomatik olabilir.
📋 Diagnostic Methods
Tanı, EKG'de düzeltilmiş QT aralığının (QTc) uzaması (>480 ms) ve genetik testlerle SNTA1 mutasyonunun saptanmasıyla konur. Aile öyküsü ve klinik bulgular da değerlendirilir.
💊 Treatment Options
Beta blokerler (örn. propranolol) ilk basamak tedavidir. Refrakter vakalarda sol kardiyak sempatik denervasyon veya ICD implantasyonu düşünülür. Elektrolit dengesizliklerinden kaçınılmalı ve QT uzatan ilaçlardan sakınılmalıdır.
⚠️ Complications
Torsades de Pointes tipi ventriküler taşikardi, ventriküler fibrilasyon ve ani kardiyak ölüm en ciddi komplikasyonlardır. Senkop atakları travmaya yol açabilir.
Frequently Asked Questions
❓ What is Uzun QT sendromu tip 12?
Uzun QT sendromu tip 12; long QT syndrome type 12 is a rare hereditary disease that occurs as a result of mutation in the genes that regulate the electrical activity of the heart. This situation leads to the elongation of the range of QT in the electrocardiogram (EKG) and creates predisposition to ventricular taiaritemias (especially torsades de pointes). The disease can often manifest itself with senikop (bleing), seizures or sudden cardiac death and is verified by diagnostic genetic tests.
❓ What is long QT syndrome 12 in Turkish?
The Turkish equivalent of "long QT syndrome 12" is Uzun QT sendromu tip 12.
❓ Which medical field is Uzun QT sendromu tip 12 related to?
This term belongs to the Diseases category.