📂 الأمراض
long QT syndrome 12 — التعريف
Uzun QT sendromu tip 12 / long QT syndrome 12
والنوع الطويل من متلازمة QT هو مرض وراثي نادر يحدث نتيجة للتحول في الجينات التي تنظم النشاط الكهربائي للقلب. This situation leads to the elongation of the range of QT in the electrocardiogram (EKG) and creates predisposition to ventricular taiaritemias (especially torsades de pointes). ويمكن أن يتجلى هذا المرض في كثير من الأحيان في سنيكوب (القصف)، أو المضبوطات أو الوفاة القلبية المفاجئة، ويتم التحقق منه عن طريق اختبارات وراثية تشخيصية.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Long QT syndrome 12 (LQT12), kalbin elektriksel aktivitesini etkileyen genetik bir hastalıktır. QT aralığının uzamasına neden olur ve ani kardiyak ölüm riskini artırır. LQT12, özellikle SNTA1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
LQT12, SNTA1 genindeki otozomal dominant mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, kalp kası hücrelerinde iyon kanallarının işlevini bozarak repolarizasyonu geciktirir. Aile öyküsü önemli bir risk faktörüdür.
🩺 الأعراض والعلامات
Senkop (bayılma), nöbetler, çarpıntı ve ani kardiyak arrest en sık görülen belirtilerdir. Semptomlar genellikle egzersiz, stres veya ani uyarılma sırasında ortaya çıkar. Bazı hastalar asemptomatik olabilir.
📋 طرق التشخيص
Tanı, EKG'de düzeltilmiş QT aralığının (QTc) uzaması (>480 ms) ve genetik testlerle SNTA1 mutasyonunun saptanmasıyla konur. Aile öyküsü ve klinik bulgular da değerlendirilir.
💊 خيارات العلاج
Beta blokerler (örn. propranolol) ilk basamak tedavidir. Refrakter vakalarda sol kardiyak sempatik denervasyon veya ICD implantasyonu düşünülür. Elektrolit dengesizliklerinden kaçınılmalı ve QT uzatan ilaçlardan sakınılmalıdır.
⚠️ المضاعفات
Torsades de Pointes tipi ventriküler taşikardi, ventriküler fibrilasyon ve ani kardiyak ölüm en ciddi komplikasyonlardır. Senkop atakları travmaya yol açabilir.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Uzun QT sendromu tip 12؟
Uzun QT sendromu tip 12; والنوع الطويل من متلازمة QT هو مرض وراثي نادر يحدث نتيجة للتحول في الجينات التي تنظم النشاط الكهربائي للقلب. This situation leads to the elongation of the range of QT in the electrocardiogram (EKG) and creates predisposition to ventricular taiaritemias (especially torsades de pointes). ويمكن أن يتجلى هذا المرض في كثير من الأحيان في سنيكوب (القصف)، أو المضبوطات أو الوفاة القلبية المفاجئة، ويتم التحقق منه عن طريق اختبارات وراثية تشخيصية.
❓ ما معنى long QT syndrome 12 بالتركية؟
المعادل التركي لـ "long QT syndrome 12" هو Uzun QT sendromu tip 12.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Uzun QT sendromu tip 12؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.