📂 Malattie
long QT syndrome 12 — Definizione
Uzun QT sendromu tip 12 / long QT syndrome 12
Sindrome QT lunga tipo 12 è una rara malattia ereditaria che si verifica a seguito di mutazione nei geni che regolano l'attività elettrica del cuore. Questa situazione porta all'allungamento della gamma di QT nell'elettrocardiogramma (EKG) e crea predisposizione alle taiaritemie ventricolari (in particolare torsades de points). La malattia può spesso manifestarsi con senikop (emorragia), convulsioni o morte cardiaca improvvisa ed è verificata da test genetici diagnostici.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Long QT syndrome 12 (LQT12), kalbin elektriksel aktivitesini etkileyen genetik bir hastalıktır. QT aralığının uzamasına neden olur ve ani kardiyak ölüm riskini artırır. LQT12, özellikle SNTA1 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
LQT12, SNTA1 genindeki otozomal dominant mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, kalp kası hücrelerinde iyon kanallarının işlevini bozarak repolarizasyonu geciktirir. Aile öyküsü önemli bir risk faktörüdür.
🩺 Sintomi e Segni
Senkop (bayılma), nöbetler, çarpıntı ve ani kardiyak arrest en sık görülen belirtilerdir. Semptomlar genellikle egzersiz, stres veya ani uyarılma sırasında ortaya çıkar. Bazı hastalar asemptomatik olabilir.
📋 Metodi Diagnostici
Tanı, EKG'de düzeltilmiş QT aralığının (QTc) uzaması (>480 ms) ve genetik testlerle SNTA1 mutasyonunun saptanmasıyla konur. Aile öyküsü ve klinik bulgular da değerlendirilir.
💊 Opzioni di Trattamento
Beta blokerler (örn. propranolol) ilk basamak tedavidir. Refrakter vakalarda sol kardiyak sempatik denervasyon veya ICD implantasyonu düşünülür. Elektrolit dengesizliklerinden kaçınılmalı ve QT uzatan ilaçlardan sakınılmalıdır.
⚠️ Complicazioni
Torsades de Pointes tipi ventriküler taşikardi, ventriküler fibrilasyon ve ani kardiyak ölüm en ciddi komplikasyonlardır. Senkop atakları travmaya yol açabilir.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Uzun QT sendromu tip 12?
Uzun QT sendromu tip 12; sindrome QT lunga tipo 12 è una rara malattia ereditaria che si verifica a seguito di mutazione nei geni che regolano l'attività elettrica del cuore. Questa situazione porta all'allungamento della gamma di QT nell'elettrocardiogramma (EKG) e crea predisposizione alle taiaritemie ventricolari (in particolare torsades de points). La malattia può spesso manifestarsi con senikop (emorragia), convulsioni o morte cardiaca improvvisa ed è verificata da test genetici diagnostici.
❓ Cosa significa long QT syndrome 12 in turco?
L'equivalente turco di "long QT syndrome 12" è Uzun QT sendromu tip 12.
❓ A quale campo medico appartiene Uzun QT sendromu tip 12?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.