📂 Diseases
mandibuloacral dysplasia — Definition
Mandibuloakral displazi / mandibuloacral dysplasia
Mandibuloakral dysplasia is a rare genetic disease, and is characterized by developmental abnormalities, especially affecting the jaw bone (mandibula). This situation leads to findings such as numbness and thinning on the skin. The disease usually shows autozomal resessive inheritance and is caused by mutations in LMNA or ZMPSTE24 genes. Clinically, growth retardation, decrease in bone density and systemic effects such as lipodistrophy (oil tissue loss).
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Mandibuloakral displazi, kemik ve bağ dokusu gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Yüz, çene, kafatası ve ekstremitelerde karakteristik anormalliklerle kendini gösterir.
🧬 Causes & Risk Factors
LMNA veya ZMPSTE24 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Otozomal resesif veya dominant kalıtım gösterebilir.
🩺 Symptoms & Signs
Mandibula hipoplazisi, akroosteoliz (parmak uçlarında kemik erimesi), deri atrofisi, eklem kontraktürleri, büyüme geriliği, diş anomalileri ve progeroid görünüm.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgular, radyolojik görüntüleme (kemik erimesi ve yapısal anormallikler) ve genetik testlerle (LMNA/ZMPSTE24 mutasyon analizi) konur.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi uygulanır: Fizik tedavi, eklem kontraktürleri için cerrahi, diş bakımı, kardiyovasküler izlem. Spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Complications
Kardiyomiyopati, aritmiler, solunum yetmezliği, işitme kaybı, diyabet, lipodistrofi ve erken yaşlanma bulguları.
Frequently Asked Questions
❓ What is Mandibuloakral displazi?
Mandibuloakral displazi; mandibuloakral dysplasia is a rare genetic disease, and is characterized by developmental abnormalities, especially affecting the jaw bone (mandibula). This situation leads to findings such as numbness and thinning on the skin. The disease usually shows autozomal resessive inheritance and is caused by mutations in LMNA or ZMPSTE24 genes. Clinically, growth retardation, decrease in bone density and systemic effects such as lipodistrophy (oil tissue loss).
❓ What is mandibuloacral dysplasia in Turkish?
The Turkish equivalent of "mandibuloacral dysplasia" is Mandibuloakral displazi.
❓ Which medical field is Mandibuloakral displazi related to?
This term belongs to the Diseases category.