📂 Болезни
mandibuloacral dysplasia — Определение
Mandibuloakral displazi / mandibuloacral dysplasia
Мандибулоакральная дисплазия является редким генетическим заболеванием и характеризуется нарушениями развития, особенно влияющими на кость челюсти (мандибула). Эта ситуация приводит к таким выводам, как онемение и истончение на коже. Заболевание обычно показывает аутозомальное резессивное наследование и вызвано мутациями в генах LMNA или ZMPSTE24. Клинически, задержка роста, снижение плотности костной ткани и системные эффекты, такие как липодистрофия (потеря масляной ткани).
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Mandibuloakral displazi, kemik ve bağ dokusu gelişimini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Yüz, çene, kafatası ve ekstremitelerde karakteristik anormalliklerle kendini gösterir.
🧬 Причины и Факторы Риска
LMNA veya ZMPSTE24 genlerindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Otozomal resesif veya dominant kalıtım gösterebilir.
🩺 Симптомы и Признаки
Mandibula hipoplazisi, akroosteoliz (parmak uçlarında kemik erimesi), deri atrofisi, eklem kontraktürleri, büyüme geriliği, diş anomalileri ve progeroid görünüm.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular, radyolojik görüntüleme (kemik erimesi ve yapısal anormallikler) ve genetik testlerle (LMNA/ZMPSTE24 mutasyon analizi) konur.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi uygulanır: Fizik tedavi, eklem kontraktürleri için cerrahi, diş bakımı, kardiyovasküler izlem. Spesifik bir tedavi yoktur.
⚠️ Осложнения
Kardiyomiyopati, aritmiler, solunum yetmezliği, işitme kaybı, diyabet, lipodistrofi ve erken yaşlanma bulguları.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Mandibuloakral displazi?
Mandibuloakral displazi; Мандибулоакральная дисплазия является редким генетическим заболеванием и характеризуется нарушениями развития, особенно влияющими на кость челюсти (мандибула). Эта ситуация приводит к таким выводам, как онемение и истончение на коже. Заболевание обычно показывает аутозомальное резессивное наследование и вызвано мутациями в генах LMNA или ZMPSTE24. Клинически, задержка роста, снижение плотности костной ткани и системные эффекты, такие как липодистрофия (потеря масляной ткани).
❓ Что означает mandibuloacral dysplasia по-турецки?
Турецкий эквивалент "mandibuloacral dysplasia" — Mandibuloakral displazi.
❓ К какой области медицины относится Mandibuloakral displazi?
Этот термин относится к категории Болезни.