📂 Diseases
MDP syndrome — Definition
MDP sendromu / MDP syndrome
MDP syndrome, mandibula, is a rare genetic disease where dysmorphism and polyneuropathy findings are seen in one. The disease is characterized by development backness, hearing loss and peripheral nerve damage in facial bones. This syndrome, showing autozomal resesif, often gives a symptom in childhood and leads to progressive neurological degradation.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
MDP sendromu (Mitokondriyal DNA Depletion Sendromu), mitokondriyal DNA'nın (mtDNA) miktarında azalma ile karakterize, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Enerji üretiminde bozulmaya yol açar ve özellikle yüksek enerji gereksinimi olan dokuları (kas, karaciğer, beyin) etkiler.
🧬 Causes & Risk Factors
Genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir. mtDNA replikasyonu ve bakımında görevli nükleer genlerdeki (örneğin, TK2, DGUOK, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B, TYMP) mutasyonlar nedeniyle oluşur.
🩺 Symptoms & Signs
Belirtiler etkilenen gen ve başlangıç yaşına göre değişir: ilerleyici kas güçsüzlüğü, hipotoni, beslenme güçlüğü, gelişme geriliği, hepatomegali, karaciğer yetmezliği, ensefalopati, nöbetler, oftalmopleji, sensorinöral işitme kaybı.
📋 Diagnostic Methods
Klinik değerlendirme, serum laktat ve pirüvat yüksekliği, kas biyopsisinde mtDNA miktarının azalması (Southern blot veya qPCR ile), genetik testler (hedefli gen paneli veya tüm ekzom dizileme).
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: beslenme desteği, antiepileptik ilaçlar, fizik tedavi, solunum desteği. Bazı tiplerde (örneğin TK2 mutasyonu) deoksitimidin tedavisi deneysel olarak kullanılmaktadır.
⚠️ Complications
Solunum yetmezliği, karaciğer yetmezliği, kardiyomiyopati, tekrarlayan enfeksiyonlar, metabolik krizler, erken ölüm.
Frequently Asked Questions
❓ What is MDP sendromu?
MDP sendromu; mDP syndrome, mandibula, is a rare genetic disease where dysmorphism and polyneuropathy findings are seen in one. The disease is characterized by development backness, hearing loss and peripheral nerve damage in facial bones. This syndrome, showing autozomal resesif, often gives a symptom in childhood and leads to progressive neurological degradation.
❓ What is MDP syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "MDP syndrome" is MDP sendromu.
❓ Which medical field is MDP sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.