📂 Enfermedades
MDP syndrome — Definición
MDP sendromu / MDP syndrome
Belirtiler etkilenen gen ve başlangıç yaşına göre değişir: ilerleyici kas güçsüzlüğü, hipotoni, beslenme güçlüğü, gelişme geriliği, hepatomegali, karaciğer yetmezliği, ensefalopati, nöbetler, oftalmopleji, sensorinöral işitme kaybı.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
MDP sendromu (Mitokondriyal DNA Depletion Sendromu), mitokondriyal DNA'nın (mtDNA) miktarında azalma ile karakterize, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Enerji üretiminde bozulmaya yol açar ve özellikle yüksek enerji gereksinimi olan dokuları (kas, karaciğer, beyin) etkiler.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
Genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir. mtDNA replikasyonu ve bakımında görevli nükleer genlerdeki (örneğin, TK2, DGUOK, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B, TYMP) mutasyonlar nedeniyle oluşur.
🩺 Síntomas y Signos
Belirtiler etkilenen gen ve başlangıç yaşına göre değişir: ilerleyici kas güçsüzlüğü, hipotoni, beslenme güçlüğü, gelişme geriliği, hepatomegali, karaciğer yetmezliği, ensefalopati, nöbetler, oftalmopleji, sensorinöral işitme kaybı.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik değerlendirme, serum laktat ve pirüvat yüksekliği, kas biyopsisinde mtDNA miktarının azalması (Southern blot veya qPCR ile), genetik testler (hedefli gen paneli veya tüm ekzom dizileme).
💊 Opciones de Tratamiento
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: beslenme desteği, antiepileptik ilaçlar, fizik tedavi, solunum desteği. Bazı tiplerde (örneğin TK2 mutasyonu) deoksitimidin tedavisi deneysel olarak kullanılmaktadır.
⚠️ Complicaciones
Solunum yetmezliği, karaciğer yetmezliği, kardiyomiyopati, tekrarlayan enfeksiyonlar, metabolik krizler, erken ölüm.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es MDP sendromu?
MDP sendromu; belirtiler etkilenen gen ve başlangıç yaşına göre değişir: ilerleyici kas güçsüzlüğü, hipotoni, beslenme güçlüğü, gelişme geriliği, hepatomegali, karaciğer yetmezliği, ensefalopati, nöbetler, oftalmopleji, sensorinöral işitme kaybı.
❓ ¿Qué significa MDP syndrome en turco?
El equivalente turco de "MDP syndrome" es MDP sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece MDP sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.