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MDP syndrome — Definition
MDP sendromu / MDP syndrome
MDP-Syndrom, Mandibula, ist eine seltene genetische Krankheit, in der Dysmorphismus und polyneuropathy Befunde in einem gesehen werden. Die Krankheit zeichnet sich durch Entwicklungsrückstand, Hörverlust und periphere Nervenschäden in Gesichtsknochen aus. Dieses Syndrom, das autozomale Resesif zeigt, gibt oft ein Symptom in der Kindheit und führt zu einem fortschreitenden neurologischen Abbau.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
MDP sendromu (Mitokondriyal DNA Depletion Sendromu), mitokondriyal DNA'nın (mtDNA) miktarında azalma ile karakterize, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Enerji üretiminde bozulmaya yol açar ve özellikle yüksek enerji gereksinimi olan dokuları (kas, karaciğer, beyin) etkiler.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
Genellikle otozomal resesif kalıtım gösterir. mtDNA replikasyonu ve bakımında görevli nükleer genlerdeki (örneğin, TK2, DGUOK, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B, TYMP) mutasyonlar nedeniyle oluşur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Belirtiler etkilenen gen ve başlangıç yaşına göre değişir: ilerleyici kas güçsüzlüğü, hipotoni, beslenme güçlüğü, gelişme geriliği, hepatomegali, karaciğer yetmezliği, ensefalopati, nöbetler, oftalmopleji, sensorinöral işitme kaybı.
📋 Diagnosemethoden
Klinik değerlendirme, serum laktat ve pirüvat yüksekliği, kas biyopsisinde mtDNA miktarının azalması (Southern blot veya qPCR ile), genetik testler (hedefli gen paneli veya tüm ekzom dizileme).
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Spesifik bir tedavisi yoktur; semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: beslenme desteği, antiepileptik ilaçlar, fizik tedavi, solunum desteği. Bazı tiplerde (örneğin TK2 mutasyonu) deoksitimidin tedavisi deneysel olarak kullanılmaktadır.
⚠️ Komplikationen
Solunum yetmezliği, karaciğer yetmezliği, kardiyomiyopati, tekrarlayan enfeksiyonlar, metabolik krizler, erken ölüm.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist MDP sendromu?
MDP sendromu; mDP-Syndrom, Mandibula, ist eine seltene genetische Krankheit, in der Dysmorphismus und polyneuropathy Befunde in einem gesehen werden. Die Krankheit zeichnet sich durch Entwicklungsrückstand, Hörverlust und periphere Nervenschäden in Gesichtsknochen aus. Dieses Syndrom, das autozomale Resesif zeigt, gibt oft ein Symptom in der Kindheit und führt zu einem fortschreitenden neurologischen Abbau.
❓ Was ist MDP syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "MDP syndrome" ist MDP sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist MDP sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.