📂 Doenças
metachondromatosis — Definição
Metakondromatozis / metachondromatosis
Metakondromatozis é um tipo de displasia esquelética, rara. Esta doença é caracterizada por tumores benignos (enkondromlar e osteochonromlar) em ossos e tecidos cartilaginosos. Geralmente nas mãos e nos dedos dos pés, são observadas lesões de ossos longos e pélvis. Otozomal indica herança dominante e não leva a um problema sério que afetará a qualidade de vida na maioria dos casos, mas raramente acarreta o risco de conversão maligna.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Metachondromatosis, multipl enkondromlar ve osteokondromlar ile karakterize, nadir görülen bir iskelet displazisidir. Otozomal dominant geçişlidir ve genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar.
🧬 Causas e Fatores de Risco
PTPN11 genindeki mutasyonlar hastalığa neden olur. Bu gen, hücre büyümesi ve farklılaşmasında rol oynayan bir proteinin üretiminden sorumludur.
🩺 Sintomas e Sinais
Asimetrik, ağrısız kemik çıkıntıları (osteokondromlar) ve el, ayak, uzun kemiklerde enkondromlar. Eklem deformiteleri, boy kısalığı ve yürüme bozukluğu görülebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene ve radyografik görüntüleme (X-ray) ile tanı konur. MR ve BT, lezyonların detaylı değerlendirilmesinde kullanılır. Genetik test ile PTPN11 mutasyonu doğrulanabilir.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik tedavi uygulanır. Ağrı veya fonksiyonel bozukluk durumunda cerrahi eksizyon yapılır. Düzenli takip, malign transformasyon riski nedeniyle önemlidir.
⚠️ Complicações
Malign transformasyon (kondrosarkom), eklem deformiteleri, sinir sıkışması, patolojik kırıklar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Metakondromatozis?
Metakondromatozis; metakondromatozis é um tipo de displasia esquelética, rara. Esta doença é caracterizada por tumores benignos (enkondromlar e osteochonromlar) em ossos e tecidos cartilaginosos. Geralmente nas mãos e nos dedos dos pés, são observadas lesões de ossos longos e pélvis. Otozomal indica herança dominante e não leva a um problema sério que afetará a qualidade de vida na maioria dos casos, mas raramente acarreta o risco de conversão maligna.
❓ O que significa metachondromatosis em turco?
O equivalente turco de "metachondromatosis" é Metakondromatozis.
❓ A que campo médico pertence Metakondromatozis?
Este termo pertence à categoria Doenças.